yRisk
Образовательный интенсив
"Какие генетические тесты назначать пациентам?"
Всё про генетические тесты для врачей
18 мая 2019
Начало в 11:00
Вы эндокринолог, онколог, гинеколог, маммолог, дерматолог, кардиолог или другой врач, в работе которого важна генетика?
Мы сделали интенсив, в котором расскажем всё, что мы знаем про генетические тесты. Дадим ответы, научим задавать вопросы, развеем мифы.
Врачи, которым мы будем наиболее полезны
Эндокринологи, онкологи, маммологи, гинекологи, дерматологи, кардиологи, врачи персонализированной медицины и семейные врачи
На каких болезнях мы сделаем акцент:
Наследственный рак молочной железы и яичников, MODY-диабет, наследственная гиперхолистеринемия, наследственная меланома, наследственный рак щитовидной железы, наследственная кардиомиопатия
Программа интенсива
Интенсив пройдет в субботу, 18 мая. Начало в 11:00.
Образовательная часть будет длится 6 часов с несколькими перерывами.
1
Медицинская генетика
Напомним основы: гены, мутации, вклад генетики в наследственные заболевания, типы наследования.
2
В каких заболеваниях это важно?
Для каждой врачебной специальности мы расскажем, в диагностике каких заболеваний нужны генетические тесты, и как их результаты меняют подход к терапии и профилактике этих заболеваний.
3
Какой тест выбрать?
Расскажем про плюсы и минусы разных генетических тестов и объясним, какие тесты будут наиболее полезны именно в Вашей практике.
4
Каким пациентам назначать?
Расскажем, как отбирать пациентов на тестирование: каких стоит, а каких не стоит направлять на тестирование.
5
Интерпретация результата теста
Расскажем, как понимать результаты генетических тестов разных компаний и сообщать их пациенту.
Лекторы
Интенсив проведут основатели генетической лаборатории yRisk, которые уже несколько лет работают в сфере онкогенетики и профилактики рака.
Антон Тихонов
К.б.н., выпускник биофака МГУ, разрабатывал лекарства в Klyss Biotech, Organic Vaccines, Р-Фарм, OncoMax и Deleon Biotech. Сооснователь и научный директор yRisk.
Андрей Афанасьев
Директор yRisk, организатор курсов и конференций NGS в медицинской генетике.


Получите рекомендации по назначению генетического теста на рак молочной железы и яичников, а также опросник по семейной истории пациента и показания для назначения диагностики
Записаться на интенсив
Очное участие
6 000 рублей
  • Очное участие в аудитории в центре Москвы
  • Видеозапись и все материалы
  • Доступ в чат для общения и вопросов
  • Личная консультация с лекторами
Записаться
Онлайн участие
3 000 рублей
  • Онлайн-трансляция
  • Видеозапись и все материалы
  • Доступ в чат для общения и вопросов
Записаться
Отзывы участников наших прошлых курсов
Александр Грицай, CEO & Founder в Forecast NOW
Я сдал генетический тест в одной известной российской компании, долго разбирался с результатами, и в итоге разочаровался в потребительских микрочиповых тестах и планирую сдавать секвенирование полного генома.

Компания предоставила данные в виде личного кабинета на сайте. У меня остались вопросы к работе этого кабинета, на которые я не получил внятных ответов даже после общения с несколькими представителями компании:

  1. Пока я сдавал тест, из кабинета пропал блок информации о рисках онкологических заболеваний. Почему?
  2. Непонятно, как именно компания считает риски. В кабинете раньше приводился алгоритм расчета. Я воспользовался им, но мои результаты не совпали с расчетами компании.
  3. Осталось непонятным, что именно означают приведенные риски. Например, в кабинете было написано, что мои генетические варианты соответствуют повышенному уровню витамина А. При этом указано, что риск низкий.
Получить сырые данные, чтобы проанализировать их в сторонних сервисах, оказалось тоже непросто. Я несколько раз загружал данные в сервис Promethease, и каждый раз обнаруживал у себя мутации, при которых люди не доживают до 20 лет. При общении с компанией оказалось, что это были ошибки выгрузки. Правильную версию удалось получить только с четвертой попытки, после десятков писем сотрудникам. Но сторонние сервисы не агрегируют показатели рисков, и мне осталось непонятным, как правильно обращаться с этой информацией.

Справедливости ради, местами результаты тесты оказались полезны. Например, я выяснил, что у меня повышенный уровень витамина А, и пониженный – витамина Е. Это подтвердилось анализом крови, причем в динамике. Кроме того, я оказался носителем мутации, которая в гомозиготной форме может привести к развитию наследственного заболевания у моего ребенка.

Но после погружения в тематику я понимаю, что по большей части не могу применить результаты теста. Допустим, те позиции в геноме, которые анализировал тест, у меня по большей части в порядке. Но ведь есть множество других позиций, связанных с заболеваниями, которые тест просто не смотрит. И я не могу быть уверен, что мой риск заболеваний действительно в норме. Использование сторонних сервисов тут не помогает, ведь речь идет об ограничении метода. И эти ограничения нигде в явном виде не прописаны.

Чтобы выяснить все, что меня интересует, сейчас я сдаю полногеномное секвенирование (оно смотрит на все возможные позиции) и заказываю индивидуальный анализ генома в биоинформатической компании.
Катерина Грачева, молекулярный биолог
Я молекулярный биолог и вдобавок очень интересуюсь историей. Когда генетические тесты на происхождение стали появляться, идея сделать такой появилась сразу. Уже лет пять я составляю генеалогическое древо, и у меня есть несколько семейных легенд, которые очень хотелось бы подтвердить.

В конце прошлого года была очень хорошая скидка на тесты 23andMe, и я отправила образцы. В общем, что получилось: 95,7% Восточной Европы, 0,9% Финляндии и остальное Северная Европа и Европа в широком смысле. Расстройство было весьма большое, потому что разрушены две семейные легенды: Мой прапрадед не немец (хотя его сын и дети сына с немецкими именами). И это позже подтвердилось поиском в архивах. Мой второй прапрадед, похоже, не цыган. Архивным поиском пока я это не подтвердила и не опровергла. Зато с последним обновлением 23andMe довольно неплохо (насколько может, конечно) предсказывает регионы, из которых происходили предки. У меня точно определены три из топ-10 регионов: Коми (откуда мамина мама), Ивановская область (откуда мой прадед), и Новосибирская область, где много потомков польских ссыльных. В топ-1 почти у всех Москва и Московская область, но не удивительно, там и так наибольшее разнообразие генотипов, на мой взгляд. С поляками сейчас раскрылось довольно интересное направление в поиске. Последнее обновление 23andMe нашло два польских воеводства, с генетическим профилем которых схожа моя ДНК. Одно из них на границе с Белоруссией, куда косвенно указывают некоторые направления моего генеалогического поиска. Потом я анализировала результаты в GedMatch, но это уже другая история. Конечно я понимаю, что генетические тесты на происхождение имеют свой ряд ограничений, и основная их сила в нахождении генетической связи между людьми. Может быть, если в России они будут доступны, как они доступны в Штатах и Европе, пользы от них будет больше. А так пока либо баловство, либо какие-то косвенные намеки или подтверждения при настоящем генеалогическом поиске.

Я разговаривала с другими восточными европейцами, у них похожие эмоции по поводу теста на происхождение.

Пакет здоровье, в который входит еще и фитнес, физические признаки и носительство мутаций, я решила не сдавать. Такой массовый тест может грешить ложноположительными и ложно отрицательными результатами. А если это связано с серьезной болезнью, то значит надо будет перепроверить, а это малоприятно морально и физически. Ну и с комплексными болезнями не всегда можно верно интерпретировать: наличие snp не значит, что болезнь проявится, поэтому чтобы не включать ипохондрию, решила не делать. Я лучше потом что-то более специализированное пройду, если надо.

Мы сотрудничаем с
Илья Фоминцев
Врач-онколог, исполнительный директор Фонда профилактики рака, основатель Высшей школы онкологии.
Ростислав Павлов
Хирург-онколог в Клинике высоких медицинских технологий им. Пирогова, резидент Высшей школы онкологии.
Татьяна Амирова
Врач-генетик в Laboratoires Reunis, врач персонализированной медицины в Deutsches Zentrum für Individualisierte Prävention, степень магистра по генетическому консультированию
Владимир Воротников
Врач онколог-маммолог, хирург онкологического центра в Клинике высоких медицинских технологий им.Пирогова.
Лариса Лернер
Хирург-эндокринолог, главный врач клиники "Премед", кандидат медицинских наук.
Дмитрий Горнастолев
Врач-онколог, главный врач сети медицинских центров "Медскан".
Курс "Что можно узнать из генетических тестов"
  • Посещение лекций и практикума
  • Доступ к онлайн-трансляции
  • Запись лекций
  • Чат с преподавателями
ФИО
E-mail
Телефон
Мы свяжемся с вами в течение суток после оформления заказа и пришлем ссылку на оплату.


Нажимая на кнопку, вы принимаете условия оферты.
Онлайн-курс "Что можно узнать из генетических тестов"
Онлайн-трансляция 5 лекций, запись и доступ в чат
ФИО
E-mail
Телефон
Мы свяжемся с вами в течение суток после оформления заказа и пришлем ссылку на оплату.


Нажимая на кнопку, вы принимаете условия оферты.
ООО "Розалинд"
ОГРН: 1177746955011
ИНН: 7736313510
Адрес
Офис в Москве: ул. Мясницкая, дом 13, стр.18.
Офис в Самаре: ул. Ново-Садовая, дом 23, офис 10.